Categories
Health news

ประสิทธิภาพในการรักษาผู้ใหญ่ที่มีภาวะขาดไคเนสไพรูเวต

การรักษาผู้ใหญ่ที่มีภาวะขาดสารไพรูแวร์ไคเนส ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งนำไปสู่การทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกแบบสุ่มตัวอย่างที่ควบคุมด้วยยาหลอก ระยะที่ 3 ทั่วโลก โรคโลหิตจางตลอดชีวิตที่เกี่ยวข้องกับการขาดไพรูเวตไคเนสส่งผลให้เกิดความเหนื่อยล้าเรื้อรังความทนทานต่อการออกกำลังกายลดลง

ความสามารถในการมีสมาธิในที่ทำงานหรือโรงเรียนลดลง ซึ่งทำให้เป็นเรื่องยากที่จะผ่านพ้นวันปกติ ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่นๆ เช่น ภาวะเหล็กเกินในตับและ/หรือหัวใจ (ซึ่งอาจทำให้เกิดมะเร็งหรือเสียชีวิต) โรคกระดูกพรุน โรคถุงน้ำดี ลิ่มเลือด และปัญหาอื่นๆ การขาดสารไพรูเวทไคเนสมีลักษณะเฉพาะโดยการกลายพันธุ์ใน ยีน PKLRที่เข้ารหัสเอนไซม์ไคเนสไพรูเวตในเซลล์เม็ดเลือดแดง เอ็นไซม์นี้มีความสำคัญต่อการรักษาระดับพลังงานของเซลล์เม็ดเลือดแดงและดังนั้น ช่วงชีวิตปกติของพวกมัน Mitapivat สามารถกระตุ้นและรักษาเสถียรภาพของ pyruvate kinase ที่กลายพันธุ์ซึ่งแสดงออกในเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วย ซึ่งจะช่วยฟื้นฟูการทำงานของเอนไซม์